Suceden Cosas Asombrosas

Uma introdução ao autismo que visa aumentar a sensibilização para os jovens não-Autista, para estimular a compreensão e aceitação nas gerações futuras. Destina-se a ser visto, discutido e amplamente partilhado por qualquer pessoa, mas sobretudo por professores e pais.

“A Inclusão não é um ingrediente: é uma receita”

O Governo pôs em discussão pública uma nova lei sobre a educação inclusiva. A Louis Braille quis conhecer as reações de David Rodrigues, Presidente da Pró-Inclusão, à proposta de alteração da lei n.º3/2008. Até 30 de setembro o Governo espera pelas reações de todos.

Por Revista Louis Braille

Louis Braille: Todos sabemos que a inclusão não se conseguirá por decreto. Porém, considera que esta alteração à lei 3/2008 era uma necessidade?

David Rodrigues: Deixe-me antes de mais esclarecer que estou a responder à entrevista da Revista Louis Braille a título pessoal. A Pró – Inclusão terá uma posição sobre este projeto depois de um largo processo de auscultação que já se iniciou e continuará durante o mês de setembro. Pergunta-me se esta alteração era uma necessidade e eu respondo que sim. Os paradigmas e as práticas sobre Educação Inclusiva têm avançado muito rapidamente e era preciso que a legislação se adequasse a estas mudanças. Dou-lhe um exemplo: hoje é mais claro que em 2008 que o campo da Educação Inclusiva é bem mais lato que o do apoio a alunos com condições de deficiência e esta ideia de um processo “para todos” encontra-se nesta lei e não se encontrava no 3/2008. Salientaria ainda que o 3/2008 foi ficando mais desatualizado porque não foi sujeito a avaliações intercalares periódicas que lhe permitissem uma melhor agilidade de resposta. Assim, são boas notícias que tenhamos um novo documento e sobretudo – ao contrário do 3/2008 – que possa haver um período de consulta pública que permita melhorar a proposta.

L.B.: No que respeita especificamente à redação desta nova proposta de lei, se atribuirmos força às palavras, considera que se assistiu a uma evolução positiva na forma como se aborda a inclusão?

D.R.: Novamente lhe respondo que sim. O preâmbulo da proposta ao afirmar o compromisso com a Inclusão, ao estabelecer uma tipologia de intervenção multinível e ao afirmar que não é necessário categorizar para intervir, introduz uma visão mais contemporânea sobre o que se pensa que a Inclusão é e de como ela pode ser implementada no sistema educativo.

Entrevista na íntegra em INCLUSO

Reflexão sobre o Regime Legal da Inclusão Escolar – Proposta de alteração ao Decreto-Lei nº 3/2008, de 7 de janeiro

Após leitura cuidada do documento acima referido, em consulta pública, enquanto docente de Educação Musical, com especialização em Educação Especial e grau de doutora em Didática e Formação, no ramo da Supervisão, apresentam-se as seguintes sugestões, questões e considerações:

O Artº 4º, no ponto 3, refere que “Quando, comprovadamente, os pais ou encarregados de educação não exerçam os seus poderes de participação, cabe à escola desencadear as medidas apropriadas em função das necessidades educativas identificadas”. De que medidas estamos a falar quando no ponto 7, do artº 21º é referido que “A implementação das medidas previstas no relatório técnico pedagógico depende da concordância dos pais ou encarregados de educação” e no artº 22º que: “o relatório técnico pedagógico é submetido à aprovação dos pais ou encarregados de educação do aluno” (ponto 1), que o devem “datar e assinar” (ponto 2), e no “No caso do relatório técnico pedagógico não merecer a concordância dos pais ou encarregados de educação, devem estes fazer constar, em anexo ao relatório, os fundamentos da sua discordância” (ponto 3)?

Num e noutro caso (pais ou encarregados de educação que não exerçam os seus poderes de participação ou não concordem com as medidas sugeridas pela equipa multidisciplinar) que medidas apropriadas cabe à escola implementar se aquelas que foram consideradas necessárias pela equipa multidisciplinar de apoio à educação inclusiva para o sucesso na aprendizagem e inclusão não podem ser aplicadas por falta de concordância dos pais ou encarregados de educação?

Sobre medidas universais, lê-se no artº 8º, ponto 2, alínea c), “O enriquecimento curricular”. Coloca-se a questão: em que contexto é realizado? Pelo professor do ensino regular no âmbito da sua disciplina ou extra horário letivo do aluno, por exemplo, num clube?

Neste mesmo artigo/ponto, na alínea e), refere-se “A intervenção com foco académico ou comportamental em pequenos grupos” – Pergunta-se, em que contexto? Em sala de aula com o grupo/turma, ou extra horário letivo? E com quem (docente do ensino regular, docente de educação especial, psicólogo, técnico, …)?

Sobre medidas seletivas, o artº 9º, no ponto 2, alínea a), menciona “os percursos curriculares diferenciados” – de que percursos estamos a falar?

No mesmo artigo/ponto, na alínea c) sugere-se que sejam referidos outros apoios para além do psicopedagógico, pelo que a redação desta alínea poderia ser: Os apoios de cariz psicológico, terapêutico, social ou médico.

A alínea d), indica “A antecipação e reforço das aprendizagens”. Coloca-se também a questão: esta antecipação/reforço realiza-se na modalidade de apoio em contexto de sala de aula com o grupo/turma ou fora do contexto de sala de aula e do grupo/turma?

E quem é que realiza este apoio? O professor do ensino regular/disciplina ou o professor de educação especial?

Na alínea e) deste artigo, “As adaptações ao processo de avaliação” são as que estão definidas no artigo 25º? Se sim, falta fazer essa referência pelo que se sugere a seguinte redação: “As adaptações ao processo de avaliação previstas no artº 25º”.

Na alínea f), o “Apoio tutorial” deve ser especificado, à semelhança do que se fez, por exemplo, com o “Apoio Tutorial específico” no artº 12º, do Despacho Normativo nº4-A/2016.

(...)

Isabel Maria Eufrásio Correia

Texto na íntegra In INCLUSO

Despacho Normativo nº 1-H/2016

Download AQUI

Garoto de 10 anos escreveu uma carta como é ser autista

Num poema intitulado "Eu sou", Benjamim mergulhou nesses mesmos sentimentos e falou sobre como era a vida para ele.

Leia AQUI a notícia na íntegra

In Blogue da Inclusão e Cidadania deficienteciente.com.br

This Karate instructor is visually impaired

This visually impaired karate teacher helps train kids with disabilities.

Veja o vídeo AQUI

Paulinho, o campeão que ultrapassou o síndrome de Down

Paulo Henriques é campeão e recordista do mundo de atletismo para pessoas com síndrome de Down. Finta prognósticos, não era suposto ter tamanha resistência, correr longas distâncias. Tem 36 anos, bom coração, e sonhos. Gostava de ter a braçadeira de capitão de Cristiano Ronaldo ao serviço da seleção, conhecer Marco Paulo e dar um abraço a Marcelo Rebelo de Sousa. A população juntou­‑se e deu­‑lhe uma praça com o seu nome na praia da Barra, em Ílhavo.

Naquele verão de 2010, dizia a toda a gente que ia ser campeão do mundo. De vez em quando, durante os treinos, quando passava a correr à porta da casa do então presidente da Câmara de Ílhavo, Ribau Esteves, tocava à campainha para dizer ao autarca que ia ser campeão do mundo e que voltaria para lhe mostrar a medalha.

Assim foi. A 9 de setembro de 2010, Paulo Henriques, mais conhecido por Paulinho, bateu os recordes dos 800 e 1500 metros em Puerto Vallarta, no México, e foi campeão do mundo de atletismo para pessoas com síndrome de Down. No ano seguinte foi campeão da Europa dos 1500 metros em Cagliari, Itália, título que revalidou em 2013 em Roma. Há dois anos, mais recordes como atleta com síndrome de Down.

O recorde do mundo da meia­‑maratona em Peso da Régua com duas horas e nove minutos e o recorde mundial dos dez quilómetros de estrada na Costa Nova com 52 minutos e 13 segundos. Em 2015, voltou a ser campeão do mundo dos 1500 metros em Bloemfontein, na África do Sul. Estas são as suas maiores conquistas, mas há mais medalhas e troféus arrumados num armário do quarto.

Paulinho tem 36 anos e não para, não desiste. Quando corta a meta, põe os braços no ar, benze­‑se e envia um beijo para o céu. Às vezes, imita os gestos de braços do jamaicano Usain Bolt nas vitórias. «Correr dá­‑me energia, correr dá­‑me força para ganhar.» E explica o percurso habitual do treino com gestos a ajudar as palavras: «Vou à rotunda do boi, ao restaurante, tem uma estradinha pequena, um lago por dentro.» São dez a catorze quilómetros, sozinho ou acompanhado, em percursos que memorizou.

Veja o texto na íntegra AQUI

ESCALA DE CLASSIFICAÇÃO DOS ALUNOS COM CURRÍCULO ESPECÍFICO INDIVIDUAL NO ENSINO SECUNDÁRIO

A propósito da questão da escala de classificação dos alunos com currículo específico individual no ensino secundário, colocada várias vezes mas que, na minha perspetiva, não careceria de esclarecimento, o Diretor-Geral da Educação vem, de uma forma clara, emitir as seguintes orientações:

Na sequência do pedido de esclarecimento formulado por agrupamentos de escolas e escolas não agrupadas, no que respeita à expressão da avaliação das aprendizagens dos alunos do ensino secundário com Currículo Específico Individual, elaborado ao abrigo do Decreto-lei n.º 3/2008, de 7 de janeiro (artigo 21.º) e da Portaria n.º 201-C/2015, de 10 de julho, emite-se a presente orientação. 

• Os alunos com CEI frequentam a escolaridade com um currículo individualizado, não seguindo o currículo nacional, pelo que não se encontram sujeitos ao regime de transição de ano escolar, nem ao processo de avaliação característico do regime educativo comum. 
• Não obstante, tal não é impeditivo da utilização da escala de classificação definida para os restantes alunos que frequentam o mesmo nível de ensino. 
• No que respeita aos alunos do ensino básico, a legislação em vigor (Despacho Normativo 1-F/2016, de 5 de abril) prevê já a harmonização das escalas de avaliação dos alunos com CEI com as utilizadas para os seus pares que seguem o currículo comum. 

Assim, no respeito pelo princípio da não discriminação, e à semelhança do já previsto para os alunos do ensino básico, informa-se que: 

A informação resultante da avaliação dos alunos com Currículo Específico Individual, no ensino secundário, expressa-se numa escala quantitativa de 0 a 20 valores, para todas as componentes do CEI de cada aluno.

Por INCLUSO

A TECNOLOGIA ASSISTIVA COMO RECURSO PARA A INCLUSÃO ESCOLAR

A Política da Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva propõe que o estudante com deficiência, transtorno do espectro autista (TEA) ou altas habilidades/superdotação seja matriculado preferencialmente na rede regular de ensino e orienta os sistemas de ensino a promoverem respostas às necessidades educacionais especiais (NEEs), garantindo, entre outras coisas, o Atendimento Educacional Especializado (AEE), a acessibilidade (urbanística, arquitetônica, nos mobiliários, nos equipamentos, nos transportes, na comunicação e na informação) e a formação dos professores para a inclusão (BRASIL, 2008, p. 8).

O AEE deve ser ofertado nas Salas de Recursos Multifuncionais (SRM) e tem como objetivo complementar ou suplementar a formação dos estudantes. Dentre as atividades realizadas no AEE, a Política indica que devem ser disponibilizados recursos de Tecnologia Assistiva (TA)(BRASIL, 2008, p.10).

Leia o artigo na íntegra AQUI

In psicologiaacessivel.net

Um olhar para a inclusão nas escolas: a outra face da moeda

O novo diploma do Governo não serve os interesses dos alunos com necessidades educativas especiais.

A discussão pública do projeto de Decreto-Lei designado de “Regime Legal para a Inclusão Escolar”, que pretende substituir-se ao Decreto-Lei 3/2008, de 7 de janeiro, tem sido alvo de várias análises, quase todas elas a tecerem considerações que me levantam muitas dúvidas. 

A primeira prende-se com afirmações de que a “linguagem deste documento é mais avançada e atualizada” do que a usada no DL 3/2008 e de que, no que respeita à inclusão, “está em sintonia com os documentos mais avançados e considerados ao nível internacional”. Cita-se, até, um documento publicado pela Unesco (2017), intitulado A guide for ensuring inclusion and equity in education. Não posso discordar mais.

A linguagem deste documento e a da publicação da Unesco nada têm de avançado em relação ao que há mais de duas dezenas de anos tem vindo a ser dito sobre o assunto. Já há 20 anos, num dos meus livros publicados pela Porto Editora, Alunos com necessidades educativas especiais nas classes regulares (1997), dizia o seguinte sobre o assunto: “O movimento inclusivo tende a prescrever a classe regular de uma escola regular como o local ideal para as aprendizagens do aluno com NEE. Será aí, na companhia dos seus pares sem NEE, que ele encontrará o melhor ambiente de aprendizagem e de socialização, capaz de, se todas as variáveis se conjugarem, vir a maximizar o seu potencial. Uma escola inclusiva é, assim, uma escola onde toda a criança é respeitada e encorajada a aprender até ao limite das suas capacidades.”

In PUBLICO

Texto na íntegra AQUI

Papel dos professores de Educação Especial não muda, garante Governo

Sindicatos e associações mostraram dúvidas sobre qual seria o papel dos docentes especializados face à forma como está redigida a proposta da nova lei.

O papel dos professores de Educação Especial não vai sofrer alterações quando entrar em vigor o novo modelo para o setor, que está neste momento em discussão pública. A garantia é dada (...) pelo Governo e surge depois de sindicatos e associações terem demonstrado dúvidas sobre qual seria o papel dos docentes especializados face à forma como está redigida a proposta da nova lei.

O papel dos professores “parece muitas vezes diluído” e a precisar de clarificação, concorda o presidente da associação Pró-Inclusão, David Rodrigues. Ao contrário do que acontecia na lei de 2008, que ainda está em vigor, a proposta atualmente em discussão pública não inclui especificações relativas ao serviço docente, não referindo quais são as atribuições que devem ser desempenhadas por docentes de Educação Especial.

A Fenprof considera que o novo modelo de Educação Especial “abre a porta à retirada dos professores do apoio direto aos alunos”, explica a dirigente Ana Simões, sublinhando que, se isso vier a acontecer, “terá graves consequências ao nível do desemprego” dos professores.

A mesma dirigente tem também dúvidas sobre as atribuições que estão destinadas aos professores da área cognitivomotora na proposta que está em discussão pública até ao final de setembro. “É clara a missão dos docentes de referência para a surdez e deficiência visual, mas para os outros, não”, afirma Simões.

A resposta do Ministério da Educação a estas dúvidas é, porém, taxativa. “O papel dos docentes de educação especial não se altera."

O ministério desvaloriza também as preocupações demonstradas, numa carta aberta do final do mês passado, por um grupo informal dos Técnicos Especializados Precários, que alertava para a existência de um “vazio legal” nesta revisão relativamente aos alunos com perturbação do espectro do autismo, com multideficiência e surdocegueira congénita.

O Governo sublinha que esta “ausência” se prende com a mudança de filosofia do diploma que “é um modelo educativo e não clínico”. As unidades especializadas em situações de autismo e multideficiência serão integradas nos novos Centros de Apoio à Aprendizagem. A proposta em discussão prevê ainda que as respostas educativas sejam definidas em articulação com as Unidades Locais de Saúde, o Sistema Nacional de Intervenção Precoce na infância, as consultas de desenvolvimento do Serviço Nacional de Saúde para os casos em que é necessário um apoio clínico específico.

In PUBLICO

Avaliação médica deixa de ser obrigatória na Educação Especial

Pais, professores e especialistas elogiam novo modelo que está em discussão pública, mas têm dúvidas sobre a forma como será posto em prática. A ambição é grande mas e os recursos?

Os alunos com Necessidades Educativas Especiais vão deixar de ter que passar por uma avaliação médica anual para medir os seus progressos na escola. O novo modelo para a Educação Especial que está neste momento em discussão pública acaba com a preponderância que têm os critérios clínicos, alargando-se, em teoria, a todos os estudantes e não apenas aos que têm necessidades permanentes. A mudança é elogiada por pais, professores e especialistas, que mostram, no entanto, dúvidas quando à sua implementação.

A Classificação Internacional da Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIFIS), uma metodologia da Organização Mundial de Saúde que avalia o grau de incapacidade de uma pessoa, é um dos instrumentos fundamentais da lei atualmente em vigor. Os alunos tinham que passar por essa avaliação, feita em centros de saúde ou em centros de recursos especializados, para terem acesso às medidas educativas especiais.

O instrumento era também preponderante ao longo do percurso educativo. No final de cada ano letivo, tinha que ser elaborado um relatório individualizado sobre a melhoria dos resultados escolares do aluno e outros indicadores psicológicos e sociais, tendo por base o CIFIS.

A preponderância de critérios clínicos sobre as medidas educativas foi criticada, desde 2008 – quando a atual lei foi publicada, num Governo que era também liderado pelo PS – por vários especialistas. “Esse era o pecado original da lei”, classifica o psicólogo do Instituto Superior de Psicologia Aplicada (ISPA), José Morgado, para quem a alteração agora proposta é “um avanço”.

(...)

In PUBLICO

Leia AQUI a notíca na íntegra

Um olhar sobre a alteração ao Decreto-Lei 3/2008

Sobre a alteração ao Decreto-Lei 3/2008 cabe-me dizer o seguinte:

1. O diploma traduz uma grave desconsideração pelos professores de Educação Especial e consequentemente pelos alunos com necessidades educativas especiais, ao referir-se a apenas 1 docente de educação especial integrado na equipa multidisciplinar e ao estabelecer nos art. 9º/5, 10º/7 e 13º/6 que a operacionalização das medidas se faz com os recursos materiais e humanos disponíveis na escola, dando a entender que as escolas irão ter de reduzir drasticamente à contratação de docentes da área e colocar docentes de outras áreas a apoiar os alunos com NEE;

2. O disposto nos arts. 9º/5, 10º/7 e 13º/6 revela uma única intenção economicista de racionalização de recursos à custa de uma educação inclusiva que só se consegue com recursos técnicos especializados, ou seja, com os docentes de educação especial e não com os recursos humanos disponíveis na escola e que nada têm que ver com a área;

3. O diploma deve ser reestruturado de modo a atribuir a maioria do processo de inclusão aos professores de educação especial porque são eles que estão devidamente capacitados para lidar com crianças que possuem necessidades educativas especiais;

4. O trabalho de elaboração do RTP e do PEI não deve integrar a componente não letiva, devendo ser incluído na componente letiva; Mais uma vez se revela aqui a intenção de restrição de contratação de recursos. Com efeito, propõe-se a alteração do diploma no art. 12º/10 para que este trabalho seja incluso na componente letiva, por uma questão de justiça e seriedade;

5. Os prazos previstos no art. 20º são demasiado curtos, estabelecidos por quem desconhece o terreno e seu modo de funcionamento, pelo que se devem manter os prazos previstos no Decreto-Lei 3/2008;

6. Deve definir-se cuidadosamente no diploma o funcionamento da intervenção precoce, integrando-a no presente diploma e estabelecendo a obrigatoriedade da existência de professores de educação especial nas equipas locais de intervenção precoce. O modo de funcionamento da Intervenção Precoce é preocupante, uma vez que se coloca elementos da equipa, como Técnicos de Serviço Social a dar apoio ao nível da aprendizagem em jardins de infância e em domicílios, quando o papel desse técnico deveria cingir-se ao acompanhamento das famílias na área da ação social e nunca à intervenção direta com as crianças; as equipas de intervenção precoce precisam de mais docentes que possam implementar as estratégias fornecidas pelos restantes técnicos e que possam atuar ao nível da aprendizagem. Ora o acontece com a intervenção precoce é uma redução a nível nacional dos docentes nas referidas equipas e, mais uma vez, se assiste à eliminação da possibilidade de contratação;

7. O DL 3/2008 deveria ser alterado e não revogado, porque é muito mais objetivo em todos os aspetos. Não se deve pretender alterar pela simples lógica de alterar sem se ter em conta o que de facto funciona e está devidamente operacionalizado no terreno.

Maria Graciete Baptista Teixeira

IN BlogDeAr Lindo

Professor de Educação Especial, quem és tu?

São normalmente duas as frases que oiço quando digo a minha profissão.

“- Professora de Educação Especial? O que fazes exatamente?”

“- Ah, isso é um grande desafio! Tens de trabalhar com casos complicados, autistas e isso..”

Existe efetivamente, não só quem não é do núcleo da Educação, quem ainda não compreende exatamente o que faz um professor de Educação Especial. Esta é uma atitude resultante da multiplicidade de papéis que os professores nesta área têm assumido dependendo das instituições/escolas onde estão inseridos; da sua base de formação e em última instância do perfil de cada um. Há no entanto, como em todas as profissões uma definição de funções comuns.

 O “boom” da especialização em Educação Especial teve início após o enquadramento legal que apela à inclusão não permitindo que escolas regulares vedem o acesso a crianças com Necessidades Educativas Especiais (NEE).

A especialização de um professor na área de Educação Especial está ao alcance de todos os professores. Atualmente existem várias ofertas e como em todas as áreas, algumas mais adequadas do que outras. Tão importante como a especialização nesta área estão, sem dúvida, as experiências e os locais por onde passou o professor de Educação Especial. Estes fatores, “em colaboração” com os conhecimentos académicos é que permitem fazer a diferença.

Um professor de Educação Especial deve conhecer todo o enquadramento legal relativamente às necessidades educativas especiais, conhecendo na íntegra o Decreto. Lei 3/2008, o documento orientador que regula a intervenção nas Necessidades Educativas Especiais. É o Departamento de Educação Especial que recebe as referenciações (onde deve estar integrado um relatório médico) dos alunos que revelam dificuldades nas atividades e participação em sala de aula, avaliando, conjuntamente com o SPO (Serviço de Psicologia e Orientação) o perfil de funcionalidade do aluno através de uma avaliação pedagógica (professor EE) complementada com uma avaliação psicológica, (Psicólogo). Após esta avaliação o professor EE propõe as medidas educativas que em conjunto com as informações do conselho de turma são definidas através de um Programa Educativo Individual. Identificadas as áreas comprometidas e as áreas fortes (emergentes) o professor de Educação Especial funciona como um intermediário que tem de conhecer os comprometimentos avaliados pelos profissionais de saúde e as suas implicações nas aprendizagens. É o professor EE que pode ajudar os professores do conselho de turma com ferramentas e estratégias que permitem ajudar o aluno no seu percurso. É o aliado para discutir, planear e orientar a intervenção mais adequada. Tem também um papel fundamental para explicitar à comunidade escolar não só o enquadramento legal, mas a filosofia subjacente nas necessidades educativas especiais para que todos os intervenientes usem uma linguagem universal e uma postura congruente, nunca nos esquecendo do nosso papel, mas interligando conhecimentos. Encontrar as ferramentas mais indicadas e com rigor para ajudar o aluno a atingir as metas trabalhando em conjunto com os professores e individualmente com o aluno é o seu objetivo.

“Rigor” é uma palavra fundamental. Fundamental para definir, também, o que não é Educação Especial. Não é um espaço para explicações, não é uma sala de apoio às disciplinas, não é um professor de apoio sócio educativo e não é o “médico de família” do Ministério da Educação que transpõe para um papel, em modo de medida educativa, as indicações do relatório médico do aluno.

É importante percebemos o papel de cada um neste processo. Os profissionais de saúde são fundamentais para indicarem o perfil de funcionalidade ao nível das estruturas do corpo e nas funções mentais, mas não podem receitar medidas educativas, assim como um professor de educação especial não receita medicamentos, porque não é a sua área.

Em suma, o Departamento de Educação Especial tem de possuir conhecimentos consistentes relativamente a todas as áreas de intervenção, Tem de conhecer as fragilidades, as perturbações do desenvolvimento e tem de dominar as ferramentas mais indicadas para trabalhar competências específicas que permitam ao aluno encontrar uma forma de estabelecer um ponto de partida que o coloque o mais possível em igualdade de circunstâncias.

Cada alínea de cada medida educativa tem de ser pensada, repensada, especificada e nunca, nunca generalizada ou massificada. Os alunos não são rótulos. São nomes, vidas e personalidades diferentes que para progredirem no seu percurso têm de ser respeitados. E por isso defendo que existe um perfil para se ser Professor de Educação Especial. Por experiência própria reconheço que é difícil manter uma linha de intervenção e objetivos claros quando em muitas escolas o Professor de Educação Especial acaba por ser o único recurso de apoio boicotando assim o seu verdadeiro trabalho.

Em última análise (que deve ser geral a todos os professores), em Educação Especial é necessário um trabalho de um grande envolvimento, de pesquisa constante e especial em estabelecer uma relação com os alunos que lhes transmita confiança verdadeira, pois facilmente a nossa postura pode soar a falso se não é sentida. E só a partir deste ponto é possível desenvolver um trabalho.

In Comregras

Descoberta mutação genética que causa doença neurodegenerativa hereditária

Cérebro de um doente com ataxia hereditária SCA37. O cerebelo é a região mais comprometida nesta doença I3S

Uma equipa de investigadores portugueses do i3S (Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, no Porto) identificou a alteração genética que causa uma doença neurodegenerativa incurável que, para já, só foi diagnosticada em famílias portuguesas das regiões do Sul do país. Num artigo publicado esta quinta-feira na revista científica American Journal of Human Genetics, os cientistas explicam onde encontraram o “erro” que desencadeia a doença. Está no cromossoma 1, num gene chamado DAB1. Agora, “só” falta encontrar uma forma de o corrigir.

Os sintomas da doença aparecem já na idade adulta mas são fortemente incapacitantes, afetando o movimento e a coordenação e progressivamente dificultando a execução de simples tarefas como andar, falar, engolir ou escrever. É uma doença neurodegenerativa rara incurável que faz parte da família das ataxias espinocerebelares (SCA, do inglês spinocerebellar ataxia), com uma prevalência de quatro em cada 100 mil habitantes. Neste caso, trata-se da SCA37 que é clinicamente muito parecida com a doença Machado-Joseph, a ataxia hereditária mais comum em Portugal. No caso da Machado-Joseph, a mutação já está identificada e foi encontrada num outro gene e num outro cromossoma.

Agora, e passados dez anos de investigação, a equipa do i3S encontrou o “erro” que causa a SCA37. Para explicar a descoberta de uma forma simplista, olhe para o gene DAB1 (que, diga-se de passagem, é um dos maiores genes do genoma humano e é responsável pelo desenvolvimento neurológico durante a fase embrionária) como uma palavra com várias letras. Uma pessoa saudável tem neste gene algo como ATTT. O que os cientistas perceberam é que num doente com esta ataxia hereditária este gene tem não só uma repetição desta sequência várias vezes (ATTT) como também tem uma letra (um C, por exemplo) a mais. Este erro “é tóxico”, explica a coordenadora do estudo, Isabel Silveira, do Grupo de Genética da Disfunção Cognitiva do i3S.

Para comprovar a “toxicidade” do erro encontrado nesta palavra, os investigadores introduziram a sequência alterada num embrião do peixe-zebra (um modelo animal frequentemente usado em estudos genéticos). “O que vimos foi o aparecimento de malformações graves e uma baixa taxa de sobrevivência dos embriões, o que provou que a sequência era tóxica.”

Aliás, segundo concluíram, o “erro” pode até agravar-se em determinadas situações. Por exemplo, quando esta mutação é transmitida aos filhos (e há 50% de probabilidade de acontecer), o tamanho da sequência alterada aumenta, sobretudo se o portador da doença for o pai. E quando o “erro” é maior, os sintomas da doença são mais precoces e mais graves, concluíram ainda.

Os investigadores acompanharam três grandes famílias e três mais pequenas do Sul de Portugal, particularmente da região do Alentejo, onde foram identificados 41 doentes. “O acompanhamento destas famílias foi essencial para perceber os efeitos da doença de geração para geração”, refere (...) Isabel Silveira. A frequência desta doença rara é elevada no Sul do país mas a cientista acredita que “a causa genética agora descrita poderá estar também na origem da condição clínica de indivíduos de famílias de outras origens geográficas, nomeadamente algumas famílias espanholas que clinicamente estavam descritos como possuindo a SCA37, mas cuja causa genética ainda não é conhecida”.

O estudo, explica a cientista, permitiu o desenvolvimento de um novo teste genético que deverá “alargar as possibilidades de diagnóstico e aconselhamento genético a familiares mesmo antes dos sintomas da doença aparecerem”. Abre-se também a possibilidade de usar este conhecimento sobre a mutação para futuro diagnóstico genético pré-implantatório que poderia permitir escolher os embriões saudáveis e evitar o desenvolvimento da doença.

Mas, para já, o próximo passo é tentar reparar o erro em doentes, encontrando soluções que permitam (pelo menos) abrandar a progressão da doença. “Vamos tentar perceber de que forma esta alteração causa esta toxicidade, porque ainda desconhecemos o mecanismo, e vamos também tentar ver se encontramos alguma biomolécula capaz de bloquear este erro. Vamos primeiro fazer experiências com linhas celulares e peixes-zebra. Isso é fundamental para encontrar alvos para o tratamento.” Ou seja, é necessário perceber como é que este “erro” funciona, que mecanismos e efeitos são desencadeados e como isso acontece, para depois bloquear as letras que estão a mais neste gene e fazer com que o nosso organismo leia aqui (no gene DAB1) uma palavra bem escrita, sem elementos tóxicos.

In PUBLICO