A partir de estudos conduzidos, poderiam ser desenvolvidos tratamentos para desacelerar o avanço de sintomas degenerativos nas pessoas afetadas pela trissomia.
A Síndrome de Down é um tipo, relativamente frequente, de atraso mental com causa biológica conhecida que consiste em uma trissomia de cromossomos no par 21. Sua origem se relaciona com a não disjunção dos pares de cromossomos durante a meiose.
Assim, as pessoas afetadas por esta alteração cromossômica possuem uma ruga característica na ponta dos olhos, destacando também o achatamento dos mesmos. Também apresentam, em diferente grau, certo aplanamento da face, uma língua grossa e, por vezes, rachada.
Do mesmo modo, o tônus muscular costuma ser mais baixo do que o normal e sua capacidade de exploração do seu entorno pode ser atenuada. Além disto, sua esperança de vida está abaixo da média, já que costumam ocorrer muitas complicações físicas.
Em sua origem se denominou também «mongolismo» pela aparência oriental da expressão facial, porém é uma terminologia que convém abandonar pelo caráter pejorativo que adquiriu com o passar dos anos.
Hoje em dia os dados epidemiológicos nos informam que constituem a primeira causa congênita de atraso mental e a segunda causa genética por trás da Síndrome do X frágil.
Graças aos avanços científicos, esta síndrome é detectável in útero, mediante amniocentese, na qual pode ajudar a família a se preparar para enfrentar uma vida diferente à contemplada em primeira ordem.
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