Conhecida também como síndrome de Martin-Bell,
descrito em 1943, a Síndrome do X-Frágil é uma doença genética associada ao
cromossoma X, causada por uma mutação (alteração na estrutura do DNA) num gene
conhecido como FMR1 que foi identificado em 1991. Esta mutação sendo ampla, mutação
completa, leva a que o gene deixe de funcionar, impossibilitando a produção da
proteína FMRP.
A gravidade do défice cognitivo das crianças com
SXF é correlacionável com o nível de proteína que este gene ainda consegue
produzir.
Alguns indivíduos são apenas portadores: possuem
unicamente um pequeno defeito no gene FMR1, conhecido como pré-mutação, não
apresentando os sintomas característicos da Síndrome do X-Frágil.
Para saber mais sobre esta Síndrome, clique em APSXF (Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil)
Sem comentários:
Enviar um comentário